Was ist eine Robertsonsche Translokation?
In jeder Ihrer Zellen befinden sich fadenförmige Strukturen, die aus Teilen bestehen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Diese eng gewickelten Fäden sind das, was Menschen meinen, wenn sie sich auf Ihre DNA beziehen. Es ist eine Blaupause für das Zellwachstum, die jede Zelle in Ihrem Körper für Sie einzigartig macht.
Stellen Sie sich ein Puzzle vor, das zu einer Wendeltreppe zusammenschnappt. So ist Ihre DNA aufgebaut. Jedes Stück Ihres DNA-Strangs gehört zu einem bestimmten Ort, um sicherzustellen, dass sich Ihre Zellen aufteilen und mit Ihrer in jedem eingeprägten DNA vermehren können.
Eine "chromosomale Translokation" ist der Begriff, der verwendet wird, um zu beschreiben, wann zwei Teile des Puzzle-Fadens auf eine Weise zusammengefügt werden, die nicht passt. Eine Robertsonsche Translokation ist die häufigste Art der menschlichen Chromosomentranslokation. Ungefähr 1 von 1.000 geborenen Babys hat diese Translokation in ihrer DNA. Es verursacht nicht unbedingt Probleme.
Chromosomen, die von einer Robertsonschen Translokation betroffen sind
Eine Robertsonsche Translokation bewirkt akrozentrische Chromosomen. In einem akrozentrischen Chromosom befindet sich der enge Bereich, in dem sich beide Hälften des Chromosoms verbinden, nahe dem Ende des Chromosoms. Bei einer Robertsonschen Translokation verschmelzen akrozentrische Chromosomen miteinander. Diese Verschmelzung verbindet zwei „lange Arme“ DNA zu einem.
Um das Studium von Genen und ihren Mutationen zu vereinfachen, haben Wissenschaftler jedem Chromosom in der menschlichen DNA-Kette eine Nummer zugewiesen. Die akrozentrischen Chromosomen in dieser DNA-Kette sind die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22. Übliche Translokationsformationen umfassen:
- Chromosom 13 mit Chromosom 14 (die häufigste Robertsonsche Translokation und die häufigste Chromosomenumlagerung beim Menschen)
- Chromosom 13 mit Chromosom 21
- Chromosom 14 mit Chromosom 21
- Chromosom 15 mit Chromosom 21
- Chromosom 21 mit Chromosom 22
Bei Robertsonschen Translokationen verschmelzen die langen Arme der DNA-Ketten miteinander. Wenn sich Zellen vermehren, wird dieser DNA-Fehler immer wieder kopiert und normalerweise gehen die kurzen Arme der DNA-Kette verloren. Die verlorenen Informationen können dazu führen, dass Ihre DNA ein volles Chromosom weniger als die normale Anzahl von 46 erscheint.
Da DNA-Chromosomen zu 23 Paaren miteinander verbunden sind, kann eine ungerade Anzahl von Chromosomen manchmal darauf hinweisen, dass in Ihrer DNA wichtige genetische Informationen fehlen. Eine Robertsonsche Translokation kann auch dazu führen, dass eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms in Ihrer DNA enthalten ist. Eine DNA-Kette mit fehlender oder zusätzlicher genetischer Information wird als unausgeglichen bezeichnet.
Symptome einer Robertsonschen Translokation
In den meisten Fällen gibt es keine Symptome oder sichtbaren Anzeichen einer Robertsonschen Translokation. Abhängig davon, wo in Ihrer DNA die Translokation stattfindet, ist es sehr wahrscheinlich, dass bei Ihnen keine Nebenwirkungen auftreten, wenn Ihre DNA-Kette untypisch ist.
Da Chromosomen paarweise vorliegen, können Sie eine Robertsonsche Translokation haben, die Ihren DNA-Strang stört, Ihnen jedoch alle genetischen Informationen liefert, die Sie benötigen, damit sich Ihre Zellen korrekt vermehren können. Deshalb gehen viele Menschen mit dieser Krankheit durchs Leben, ohne jemals zu wissen, dass sie es haben.
Aber selbst wenn eine Robertsonsche Translokation kein Problem in Ihrer DNA darstellt, können Sie ein "Träger" der Translokation werden. Dies bedeutet, dass die Möglichkeit besteht, fehlende oder zusätzliche DNA an Ihre Kinder weiterzugeben. Hier wird es komplizierter.
Mehrfache Fehlgeburten, Schwierigkeiten beim Schwangerwerden und Schwangerschaften, bei denen der Fötus eine Trisomie oder eine andere genetische Abnormalität entwickelt, können ein Zeichen dafür sein, dass Sie oder Ihr Partner diese Translokation haben.
Auswirkung auf die Fruchtbarkeit
Wenn Sie oder Ihr Partner eine Robertsonsche Translokation tragen, besteht möglicherweise ein höheres Risiko für Unfruchtbarkeit oder Fehlgeburten. Und wenn Menschen mit dieser Translokation ein Kind zur Schwangerschaft bringen, besteht für das Kind möglicherweise ein höheres Risiko für ein Chromosomenungleichgewicht.
Wenn Sie mehr als eine Fehlgeburt hatten oder wissen, dass Sie mit einem Fötus schwanger sind, der ein Chromosomenungleichgewicht aufweist, kann Ihr Arzt Gentests für eine Robertsonsche Translokation empfehlen. Wenn entweder Sie oder Ihr Partner diese Translokation haben, muss möglicherweise eine Risikobewertung, die die von Ihnen getragene DNA analysiert, sowie eine genetische Beratung für zukünftige Schwangerschaften in Betracht gezogen werden.
Eine Monosomie ist eine genetische Veränderung, bei der eine Hälfte eines Chromosomenpaars fehlt. Robertsonsche Translokationen können zu Schwangerschaften führen, die Monosomie 14 und Monosomie 21 tragen. Beide gelten als nicht lebensfähig.
Eine Trisomie ist eine genetische Veränderung, bei der sich eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms in einem DNA-Strang befindet, wodurch die Kette aus dem Gleichgewicht gerät. Eine Robertsonsche Translokation kann zu Trisomie 14 oder Trisomie 21 führen. Trisomie 21 ist auch als Down-Syndrom bekannt.
Down-Syndrom und mehr
Das Down-Syndrom ist die weltweit häufigste genetische Störung. Wenn Ihre Robertsonsche Translokation ein anderes Chromosom mit Chromosom 21 verschmilzt, sind Sie möglicherweise genetisch prädisponierter für ein Baby mit Down-Syndrom.
Das Patau-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Herzfehler sowie Anomalien des Gehirns und des Rückenmarks verursachen kann. Das Patau-Syndrom ist das Ergebnis einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 13 in der DNA eines sich entwickelnden Fötus.
Wenn Ihre Robertsonsche Translokation Chromosom 13 mit einem anderen Chromosom verschmilzt, sind Sie möglicherweise Träger des Patau-Syndroms. Die meisten Fälle dieser Trisomie werden nicht vererbt, aber es ist möglich. In etwa 20 Prozent der Fälle des Patau-Syndroms spielt eine Translokation eine Rolle für das Auftreten des Syndroms.
Babys mit Patau-Syndrom leben selten länger als ein Jahr. Andere Monosomien und Trisomien, die bei Robertsonschen Translokationen auftreten können, sind nicht lebensfähig. Aus diesem Grund ist eine Robertsonsche Translokation mit einem höheren Risiko für Fehlgeburten verbunden.
Der Ausblick
Normalerweise sind Menschen, die mit einer Robertsonschen Translokation geboren wurden, gesund und haben eine durchschnittliche Lebenserwartung. Es kann jedoch verwirrend und stressig sein, herauszufinden, dass Sie an dieser genetischen Abnormalität leiden und dass sie möglicherweise Ihre Schwangerschaft oder Ihre Kinder beeinträchtigt.
Die Lebensfähigkeitsergebnisse für bestimmte genetische Bedingungen variieren erheblich. Faktoren wie das Alter der Mutter und die Krankengeschichte spielen in Statistiken über Translokationsträger und ihre Schwangerschaften eine Rolle.
Einige Chromosomenungleichgewichte, wie die Monosomien 14 und 21 und die Trisomie 14, bieten keine guten Aussichten. Trisomie 13 und Trisomie 21 führen beide zu genetischen Bedingungen, die lebensfähig sind, aber schwerwiegende Auswirkungen haben können. Dann gibt es Translokationsergebnisse, die überhaupt keine genetischen Konsequenzen haben.
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie den Verdacht haben oder wissen, dass Sie eine Robertsonsche Translokation haben. Genetische Beratung, Durchbrüche in der Forschung und klinische Studien können Ihre Chancen auf erfolgreiche Schwangerschaften erhöhen.
