Was ist Phokomelie?
Phokomelie oder Amelie ist eine seltene Erkrankung, die sehr kurze Gliedmaßen verursacht. Es ist eine Art angeborene Störung. Dies bedeutet, dass es bei der Geburt vorhanden ist.
Phokomelien können in Art und Schweregrad variieren. Der Zustand kann ein Glied, die oberen oder unteren Gliedmaßen oder alle vier Gliedmaßen betreffen. Am häufigsten sind die oberen Gliedmaßen betroffen.
Die Gliedmaßen können auch reduziert werden oder vollständig fehlen. Manchmal fehlen die Finger oder sind miteinander verschmolzen.
Wenn alle vier Gliedmaßen fehlen, spricht man von Tetraphokomelie. "Tetra" bedeutet vier, "Phoco" bedeutet Robbe und "Melos" bedeutet Gliedmaßen. Dieser Begriff bezieht sich auf die Art und Weise, wie Hände und Füße aussehen. Die Hände können an den Schultern befestigt sein, während die Füße am Becken befestigt sein können.
Phokomelie ist oft mit Problemen während der frühen Schwangerschaft verbunden. Insbesondere beginnt der Fötus innerhalb der ersten 24 bis 36 Lebenstage, Gliedmaßen zu entwickeln. Wenn dieser Prozess unterbrochen wird, können sich die Zellen nicht normal teilen und wachsen. Dies verhindert ein korrektes Wachstum der Gliedmaßen, was zu Phokomelien führt.
In diesem Artikel werden die möglichen Ursachen für Fehlbildungen der Gliedmaßen sowie mögliche Behandlungsoptionen untersucht.
Phokomelien verursacht
Die zugrunde liegenden Ursachen für Phokomelien sind etwas unklar. Es gibt wahrscheinlich mehrere Faktoren.
Als Teil eines genetischen Syndroms vererbt
Phokomelien können innerhalb von Familien genetisch weitergegeben werden. Es ist mit einer Abnormalität in Chromosom 8 verbunden. Phocomelia ist ein autosomal rezessives Merkmal. Dies bedeutet, dass beide Elternteile das abnormale Gen haben müssen, damit ein Kind es haben kann.
In einigen Fällen kann ein spontaner genetischer Defekt eine Phokomelie verursachen. Dies bedeutet, dass die Mutation neu ist und nicht mit einer vererbten Anomalie zusammenhängt.
Thalidomid-induzierte Phokomelie
Eine weitere Ursache für Phokomelien ist die Aufnahme von Thalidomid durch die Mutter im ersten Schwangerschaftstrimester.
Thalidomid ist ein Beruhigungsmittel, das 1957 freigesetzt wurde. Etwa 5 Jahre lang wurde das Medikament bei einer Vielzahl von Erkrankungen eingesetzt, darunter morgendliche Übelkeit und Übelkeit in der Schwangerschaft. Es wurde als sehr sicher angesehen und war nicht mit Nebenwirkungen verbunden.
Schließlich wurde festgestellt, dass die Verwendung von Thalidomid während der frühen Schwangerschaft Geburtsfehler verursacht. Eine Vielzahl von Anomalien wurde berichtet, aber die häufigste war Phokomelie.
Aufgrund dieser Nebenwirkungen wurde Thalidomid 1961 als Schwangerschaftsmedikament abgesetzt. Babys mit Thalidomid-bedingten Erkrankungen wurden jedoch bis 1962 geboren. Es verursachte Geburtsfehler bei mehr als 10.000 Babys auf der ganzen Welt.
Heute wird das Medikament bei Erkrankungen wie Morbus Crohn, multiplem Myelom und Lepra eingesetzt. Wenn Sie ein Rezept für Thalidomid erhalten, ist es wichtig, dass Sie nicht schwanger sind.
Andere Ursachen
Diese Faktoren während der Schwangerschaft können auch zur Phokomelie beitragen:
- Substanzkonsum wie Alkohol oder Kokain
- Schwangerschaftsdiabetes
- Röntgenstrahlung
- Durchblutungsstörungen
Andere Symptome von Phokomelie und Thalidomid-Syndrom
Das Hauptsymptom der Phokomelie sind verkürzte oder fehlende Gliedmaßen. Es kann auch Probleme verursachen mit:
- Augen
- Ohren
- Nase
- Wachstum
- Erkenntnis
Wenn Thalidomid die Ursache für Phokomelien ist, wird es wahrscheinlich mit ernsteren Problemen einhergehen. Dies liegt daran, dass Thalidomid fast jedes Gewebe und Organ beeinflussen kann.
Zusammen sind diese Probleme als Thalidomid-Syndrom oder Thalidomid-Embryopathie bekannt. Zusätzlich zur Phokomelie kann es Folgendes umfassen:
- Syndaktylie (vernetzte Finger oder Zehen)
- Polydaktylie (zusätzliche Finger oder Zehen)
- Herzprobleme
- Nieren- und Harnwegsprobleme
- Darmanomalien
- externe und interne Genitalprobleme
- Blindheit
- Taubheit
- Unregelmäßigkeiten des Nervensystems
- unterentwickelte Schulter- und Hüftgelenke
Insbesondere untergroße Schulter- und Hüftgelenke sind für das Thalidomid-Syndrom einzigartig. Extremitätenfehlbildungen bei Thalidomidembryopathie sind normalerweise ebenfalls symmetrisch.
Phokomelienbehandlung
Es gibt derzeit kein Heilmittel für Phokomelien. Die folgenden Behandlungsformen können jedoch zur Behandlung der Symptome beitragen:
Prothetik
Prothesen sind künstliche Gliedmaßen, die am Körper befestigt sind. Sie können einem vorhandenen Glied Länge hinzufügen oder ein abwesendes ersetzen. Dies erleichtert die Durchführung alltäglicher Aktivitäten, wodurch die allgemeine Lebensqualität verbessert werden kann.
Therapie
Die Behandlung kann auch verschiedene Formen der Rehabilitation umfassen, wie z.
- Beschäftigungstherapie. Mit der Ergotherapie kann eine Person mit Phokomelie lernen, wie man mühelos tägliche Aufgaben erledigt.
- Physiotherapie. Diese Art der Therapie kann Bewegung, Kraft und Haltung verbessern.
- Sprachtherapie. Sprachtherapie kann helfen, Sprachprobleme zu behandeln.
Chirurgie
Die Behandlung mit Phokomelien beinhaltet selten eine Operation. Im Allgemeinen wird dies nur durchgeführt, wenn die Phokomelie auf eine genetische Mutation zurückzuführen ist.
Es wird kein bestimmtes Verfahren angewendet. Wenn eine Operation empfohlen wird, kann dies Folgendes umfassen:
- strukturelle Probleme im Gesicht zu korrigieren
- Gelenke stabilisieren
- Verlängerung bestehender Knochen
- Verbesserung der Daumenopposition (Fähigkeit, den Daumen zu drehen)
Die beste Option hängt von den von Phokomelien betroffenen Gliedmaßen ab.
Wegbringen
Phokomelie ist eine äußerst seltene Erkrankung. Es ist durch ein oder mehrere verkürzte Gliedmaßen gekennzeichnet.
In schwereren Fällen können die Gliedmaßen vollständig fehlen. Andere mögliche Symptome sind Probleme mit den Augen, dem Wachstum und der Wahrnehmung.
Sowohl vererbte als auch spontane genetische Mutationen können Phokomelien verursachen. Bestimmte Substanzen, die in den ersten Stadien der Schwangerschaft verwendet werden, können dies ebenfalls verursachen, wie Thalidomid oder Kokain.
