Gemischte Bindegewebserkrankung

Was ist eine gemischte Bindegewebserkrankung?

Die gemischte Bindegewebserkrankung (MCTD) ist eine seltene Autoimmunerkrankung. Es wird manchmal als Überlappungskrankheit bezeichnet, da sich viele seiner Symptome mit denen anderer Bindegewebsstörungen überschneiden, wie z.

• systemischer Lupus erythematodes
• Sklerodermie
• Polymyositis

Einige Fälle von MCTD teilen auch Symptome mit rheumatoider Arthritis.

Es gibt keine Heilung für MCTD, aber es kann normalerweise mit Medikamenten und Änderungen des Lebensstils behandelt werden.

Da diese Krankheit verschiedene Organe wie Haut, Muskeln, das Verdauungssystem und die Lunge sowie Ihre Gelenke betreffen kann, zielt die Behandlung darauf ab, die Hauptbereiche der Beteiligung zu behandeln.

Das klinische Erscheinungsbild kann je nach den beteiligten Systemen leicht bis mittelschwer bis schwer sein.

First-Line-Mittel wie nichtsteroidale entzündungshemmende Mittel können anfänglich verwendet werden, aber einige Patienten benötigen möglicherweise eine fortgeschrittenere Behandlung mit dem Malariamedikament Hydroxychloroquin (Plaquenil) oder anderen krankheitsmodifizierenden Mitteln und Biologika.

Nach Angaben der National Institutes of Health liegt die 10-Jahres-Überlebensrate für Menschen mit MCTD bei etwa 80 Prozent. Das bedeutet, dass 80 Prozent der Menschen mit MCTD 10 Jahre nach der Diagnose noch am Leben sind.

Was sind die Symptome?

Die Symptome von MCTD treten normalerweise über mehrere Jahre hinweg nacheinander auf, nicht alle auf einmal.

Ungefähr 90 Prozent der Menschen mit MCTD haben das Raynaud-Phänomen. Dies ist ein Zustand, der durch schwere Anfälle von kalten, taub gewordenen Fingern gekennzeichnet ist, die blau, weiß oder lila werden. Es tritt manchmal Monate oder Jahre vor anderen Symptomen auf.

Zusätzliche Symptome von MCTD variieren von Person zu Person, aber einige der häufigsten sind:

• ermüden
• Fieber
• Schmerzen in mehreren Gelenken
• Ausschlag
• Schwellung der Gelenke
• Muskelschwäche
• Kälteempfindlichkeit mit Farbwechsel von Händen und Füßen

Andere mögliche Symptome sind:

• Brustschmerz
• Magenentzündung
• saurer Rückfluss
• Atembeschwerden aufgrund eines erhöhten Blutdrucks in der Lunge oder einer Entzündung des Lungengewebes
• Verhärtung oder Straffung von Hautflecken
• geschwollene Hände

Was verursacht es?

Die genaue Ursache von MCTD ist unbekannt. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, dh Ihr Immunsystem greift fälschlicherweise gesundes Gewebe an.

MCTD tritt auf, wenn Ihr Immunsystem das Bindegewebe angreift, das den Rahmen für die Organe Ihres Körpers bildet.

Gibt es Risikofaktoren?

Einige Menschen mit MCTD haben eine Familiengeschichte davon, aber Forscher haben keinen klaren genetischen Zusammenhang gefunden.

Laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) entwickeln Frauen die Erkrankung dreimal häufiger als Männer. Es kann in jedem Alter zuschlagen, aber das typische Erkrankungsalter liegt zwischen 15 und 25 Jahren.

Wie wird es diagnostiziert?

MCTD kann schwierig zu diagnostizieren sein, da es mehreren Zuständen ähneln kann. Es kann dominante Merkmale von Sklerodermie, Lupus, Myositis oder rheumatoider Arthritis oder einer Kombination dieser Erkrankungen aufweisen.

Um eine Diagnose zu stellen, wird Ihr Arzt Sie einer körperlichen Untersuchung unterziehen. Sie werden auch nach einer detaillierten Anamnese Ihrer Symptome gefragt. Wenn möglich, führen Sie ein Protokoll Ihrer Symptome und notieren Sie, wann sie auftreten und wie lange sie anhalten. Diese Informationen sind für Ihren Arzt hilfreich.

Wenn Ihr Arzt klinische Anzeichen von MCTD erkennt, wie Schwellungen an den Gelenken, Hautausschlag oder Anzeichen von Kälteempfindlichkeit, kann er eine Blutuntersuchung anordnen, um bestimmte mit MCTD assoziierte Antikörper wie Anti-RNP sowie das Vorhandensein zu überprüfen von Entzündungsmarkern.

Sie können auch Tests anordnen, um das Vorhandensein von Antikörpern zu untersuchen, die enger mit anderen Autoimmunerkrankungen assoziiert sind, um eine genaue Diagnose sicherzustellen und / oder ein Überlappungssyndrom zu bestätigen.

Wie wird es behandelt?

Medikamente können helfen, die Symptome von MCTD zu behandeln. Einige Menschen benötigen nur dann eine Behandlung ihrer Krankheit, wenn sie aufflammt, andere benötigen möglicherweise eine Langzeitbehandlung.

Zu den zur Behandlung von MCTD verwendeten Medikamenten gehören:

• Nichtsteroidale Antiphlogistika (NSAIDs). Over-the-Counter-NSAIDs wie Ibuprofen (Advil, Motrin) und Naproxen (Aleve) können Gelenkschmerzen und Entzündungen behandeln.
• Kortikosteroide. Steroidmedikamente wie Prednison können Entzündungen behandeln und verhindern, dass Ihr Immunsystem gesundes Gewebe angreift. Da sie zu vielen Nebenwirkungen wie Bluthochdruck, Katarakten, Stimmungsschwankungen und Gewichtszunahme führen können, werden sie normalerweise nur für kurze Zeit angewendet, um langfristige Risiken zu vermeiden.
• Malariamedikamente.Hydroxychloroquin (Plaquenil) kann bei milder MCTD helfen und wahrscheinlich dazu beitragen, Schübe zu verhindern.
• Kalziumkanalblocker. Medikamente wie Nifedipin (Procardia) und Amlodipin (Norvasc) helfen bei der Behandlung des Raynaud-Phänomens.
• Immunsuppressiva. Schwere MCTD kann eine Langzeitbehandlung mit Immunsuppressiva erfordern, bei denen es sich um Medikamente handelt, die Ihr Immunsystem unterdrücken. Häufige Beispiele sind Azathioprin (Imuran, Azasan) und Mycophenolatmofetil (CellCept). Diese Medikamente können während der Schwangerschaft aufgrund des Potenzials für fetale Missbildungen oder Toxizität eingeschränkt sein.
• Pulmonale Hypertonie Medikamente. Pulmonale Hypertonie ist die häufigste Todesursache bei Menschen mit MCTD. Ärzte können Medikamente wie Bosentan (Tracleer) oder Sildenafil (Revatio, Viagra) verschreiben, um zu verhindern, dass sich die pulmonale Hypertonie verschlimmert.

Neben Medikamenten können auch verschiedene Änderungen des Lebensstils hilfreich sein:

• Holen Sie sich regelmäßig so viel Bewegung wie möglich. Eine moderate körperliche Aktivität vier- bis fünfmal pro Woche hilft, die Muskelkraft zu verbessern, den Blutdruck zu senken und das Risiko für Herzerkrankungen zu senken.
• Wenn Sie rauchen, versuchen Sie aufzuhören. Rauchen führt dazu, dass sich Ihre Blutgefäße verengen, was die Symptome des Raynaud-Phänomens verschlimmern kann. Es erhöht auch den Blutdruck.
• Versuche genug Eisen zu bekommen. Etwa 75 Prozent der Menschen mit MCTD leiden an Eisenmangelanämie.
• Iss so oft du kannst eine ballaststoffreiche Diät. Der Versuch einer gesunden Ernährung, die reich an Vollkornprodukten, Obst und Gemüse ist, kann dazu beitragen, Ihren Verdauungstrakt gesund zu halten.
• Schützen Sie Ihre Hände. Wenn Sie Ihre Hände vor Kälte schützen, können Sie die Wahrscheinlichkeit verringern, dass ein Raynaud-Phänomen aufflammt.
• Begrenzen Sie die Salzaufnahme, wann immer dies möglich ist. Salz kann zu hohem Blutdruck führen, was für Menschen mit MCTD zusätzliche Gesundheitsrisiken darstellt.

Wie ist der Ausblick?

Trotz seines komplexen Spektrums an Symptomen kann MCTD als leichte bis mittelschwere Krankheit auftreten und bleiben.

Einige Patienten können jedoch Fortschritte machen und eine schwerwiegendere Krankheitsexpression entwickeln, an der wichtige Organe wie die Lunge beteiligt sind.

Die meisten Bindegewebserkrankungen gelten als Multisystemerkrankungen und sollten als solche angesehen werden. Die Überwachung wichtiger Organe ist ein wichtiger Bestandteil eines umfassenden medizinischen Managements.

Im Fall von MCTD sollte eine regelmäßige Überprüfung der Systeme Symptome und Anzeichen umfassen, die sich auf Folgendes beziehen:

• SLE
• Polymyositis
• Sklerodermie

Da MCTD Merkmale dieser Krankheiten aufweisen kann, können wichtige Organe wie Lunge, Leber, Nieren und Gehirn beteiligt sein.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Erstellung eines langfristigen Behandlungs- und Managementplans, der für Ihre Symptome am besten geeignet ist.

Eine Überweisung an einen Rheumatologen kann aufgrund der möglichen Komplexität dieser Krankheit hilfreich sein.