Morbus Wilson

Was ist Morbus Wilson?

Die Wilson-Krankheit, auch als hepatolentikuläre Degeneration und fortschreitende linsenförmige Degeneration bekannt, ist eine seltene genetische Störung, die eine Kupfervergiftung im Körper verursacht. Es betrifft etwa 1 von 30.000 Menschen weltweit.

In einem gesunden Körper filtert die Leber überschüssiges Kupfer heraus und gibt es über den Urin ab. Bei Morbus Wilson kann die Leber das zusätzliche Kupfer nicht richtig entfernen. Das zusätzliche Kupfer baut sich dann in Organen wie Gehirn, Leber und Augen auf.

Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, um das Fortschreiten der Wilson-Krankheit zu stoppen. Die Behandlung kann die Einnahme von Medikamenten oder eine Lebertransplantation beinhalten. Eine Verzögerung oder Nichtbehandlung kann zu Leberversagen, Hirnschäden oder anderen lebensbedrohlichen Zuständen führen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn in Ihrer Familie Morbus Wilson aufgetreten ist. Viele Menschen mit dieser Krankheit leben ein normales, gesundes Leben.

Die Anzeichen und Symptome von Morbus Wilson

Die Anzeichen und Symptome von Morbus Wilson variieren stark, je nachdem, welches Organ betroffen ist. Sie können mit anderen Krankheiten oder Zuständen verwechselt werden. Morbus Wilson kann nur von einem Arzt und durch diagnostische Tests festgestellt werden.

Leberbezogen

Die folgenden Symptome können auf eine Kupferansammlung in der Leber hinweisen:

• die Schwäche
• fühle mich müde
• Gewichtsverlust
• Übelkeit
• Erbrechen
• Appetitverlust
• Juckreiz
• Gelbsucht oder Gelbfärbung der Haut
• Ödeme oder Schwellungen der Beine und des Bauches
• Schmerzen oder Blähungen im Bauch
• Spinnenangiome oder sichtbare verzweigte Blutgefäße auf der Haut
• Muskelkrämpfe

Viele dieser Symptome wie Gelbsucht und Ödeme sind bei anderen Erkrankungen wie Leber- und Nierenversagen gleich. Ihr Arzt wird mehrere Tests durchführen, bevor er die Diagnose von Morbus Wilson bestätigt.

Neurologisch

Kupferansammlung im Gehirn kann Symptome verursachen wie:

• Gedächtnis-, Sprach- oder Sehstörungen
• abnormales Gehen
• Migräne
• sabbern
• Schlaflosigkeit
• Ungeschicklichkeit mit den Händen
• Persönlichkeitsveränderungen
• Stimmungsschwankungen
• Depression
• Probleme in der Schule

In fortgeschrittenen Stadien können diese Symptome Muskelkrämpfe, Krampfanfälle und Muskelschmerzen während der Bewegung umfassen.

Kayser-Fleischer-Ringe und Sonnenblumen-Katarakt

Ihr Arzt wird auch nach Kayser-Fleischer-Ringen (K-F) und Sonnenblumen-Katarakt in den Augen suchen. K-F-Ringe sind abnormale goldbraune Verfärbungen in den Augen, die durch Ablagerungen von überschüssigem Kupfer verursacht werden. K-F-Ringe treten bei etwa 97 Prozent der Menschen mit Morbus Wilson auf.

Sonnenblumen-Katarakte treten bei 1 von 5 Personen mit Morbus Wilson auf. Dies ist ein charakteristisches mehrfarbiges Zentrum mit nach außen strahlenden Speichen.

Andere Symptome

Der Aufbau von Kupfer in anderen Organen kann verursachen:

• bläuliche Verfärbung in den Nägeln
• Nierensteine
• vorzeitige Osteoporose oder mangelnde Knochendichte
• Arthritis
• Menstruationsunregelmäßigkeiten
• niedriger Blutdruck

Was ist die Ursache und wer ist für Morbus Wilson gefährdet?

Eine Mutation in der ATP7B Gen, das für den Kupfertransport kodiert, verursacht Morbus Wilson. Sie müssen das Gen von beiden Elternteilen erben, um an Morbus Wilson zu erkranken. Dies kann bedeuten, dass einer Ihrer Elternteile an der Krankheit leidet oder das Gen trägt.

Das Gen kann eine Generation überspringen, daher möchten Sie vielleicht weiter als Ihre Eltern schauen oder einen Gentest machen.

Wie wird Morbus Wilson diagnostiziert?

Die Wilson-Krankheit kann für Ärzte bei der Erstdiagnose schwierig sein. Die Symptome ähneln anderen gesundheitlichen Problemen wie Schwermetallvergiftung, Hepatitis C und Zerebralparese.

Manchmal kann Ihr Arzt Morbus Wilson ausschließen, sobald neurologische Symptome auftreten und kein K-F-Ring mehr sichtbar ist. Dies ist jedoch nicht immer bei Menschen mit leberspezifischen oder keinen anderen Symptomen der Fall.

Ein Arzt wird Sie nach Ihren Symptomen fragen und nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen. Sie werden auch verschiedene Tests verwenden, um nach Schäden zu suchen, die durch Kupferansammlungen verursacht werden.

Körperliche Untersuchung

Während Ihres körperlichen Eingriffs wird Ihr Arzt:

• Untersuche deinen Körper
• Hören Sie auf Geräusche im Bauch
• Überprüfen Sie Ihre Augen unter hellem Licht auf K-F-Ringe oder Sonnenblumen-Katarakte
• testet Ihre motorischen und Gedächtnisfähigkeiten

Labortests

Für Blutuntersuchungen wird Ihr Arzt Proben entnehmen und diese in einem Labor analysieren lassen, um Folgendes zu überprüfen:

• Anomalien in Ihren Leberenzymen
• Kupferspiegel im Blut
• niedrigere Ceruloplasminspiegel, ein Protein, das Kupfer durch das Blut transportiert
• ein mutiertes Gen, auch Gentest genannt
• niedriger Blutzucker

Ihr Arzt kann Sie auch bitten, Ihren Urin 24 Stunden lang zu sammeln, um nach Kupferansammlungen zu suchen.

Was ist ein Ceruloplasmin-Test? »

Bildgebende Tests

Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) können helfen, Gehirnanomalien aufzudecken, insbesondere wenn Sie neurologische Symptome haben. Diese Ergebnisse können den Zustand nicht diagnostizieren, aber sie können helfen, eine Diagnose zu bestimmen oder wie weit der Zustand fortgeschritten ist.

Ihr Arzt wird nach schwachen Hirnstammsignalen und Schäden an Gehirn und Leber suchen.

Leber Biopsie

Ihr Arzt schlägt möglicherweise eine Leberbiopsie vor, um nach Anzeichen von Schäden und hohem Kupfergehalt zu suchen. Wenn Sie diesem Verfahren zustimmen, müssen Sie möglicherweise bestimmte Medikamente abbrechen und acht Stunden vorher fasten.

Ihr Arzt wird ein Lokalanästhetikum anwenden, bevor Sie eine Nadel einführen, um eine Gewebeprobe zu entnehmen. Bei Bedarf können Sie nach Beruhigungsmitteln und Schmerzmitteln fragen. Bevor Sie nach Hause gehen, müssen Sie zwei Stunden auf Ihrer Seite liegen und weitere zwei bis vier Stunden warten.

Wenn Ihr Arzt das Vorhandensein von Morbus Wilson feststellt, empfiehlt er Ihren Geschwistern möglicherweise auch einen Gentest. Es kann Ihnen dabei helfen, festzustellen, ob bei Ihnen oder Ihren anderen Familienmitgliedern das Risiko besteht, Morbus Wilson weiterzugeben.

Möglicherweise möchten Sie auch ein zukünftiges Screening für Ihr Neugeborenes in Betracht ziehen, wenn Sie schwanger sind und an Morbus Wilson leiden.

Wie wird Morbus Wilson behandelt?

Die erfolgreiche Behandlung von Morbus Wilson hängt mehr vom Zeitpunkt als von der Einnahme von Medikamenten ab. Die Behandlung erfolgt häufig in drei Phasen und sollte ein Leben lang dauern. Wenn eine Person die Einnahme der Medikamente abbricht, kann sich wieder Kupfer ansammeln.

Erste Stufe

Die erste Behandlung besteht darin, überschüssiges Kupfer durch eine Chelat-Therapie aus Ihrem Körper zu entfernen. Chelatbildner umfassen Arzneimittel wie D-Penicillamin und Trientin oder Syprin. Diese Medikamente entfernen das zusätzliche Kupfer aus Ihren Organen und geben es an den Blutkreislauf ab. Ihre Nieren filtern dann das Kupfer in den Urin.

Trientin hat weniger Nebenwirkungen als D-Penicillamin. Mögliche Nebenwirkungen von D-Penicillamin sind:

• Fieber
• Ausschlag
• Nierenprobleme
• Knochenmarksprobleme

Ihr Arzt wird Ihnen während der Schwangerschaft niedrigere Dosierungen von Chelatbildnern zur Verfügung stellen, da diese Geburtsfehler verursachen können.

Zweite Etage

Das Ziel der zweiten Stufe besteht darin, nach dem Entfernen einen normalen Kupfergehalt aufrechtzuerhalten. Ihr Arzt wird Ihnen Zink oder Tetrathiomolybdat verschreiben, wenn Sie die erste Behandlung abgeschlossen haben oder keine Symptome zeigen, aber an Morbus Wilson leiden.

Oral eingenommenes Zink als Salz oder Acetat (Galzin) verhindert, dass der Körper Kupfer aus Lebensmitteln aufnimmt. Möglicherweise haben Sie eine leichte Magenverstimmung durch die Einnahme von Zink. Kinder mit Morbus Wilson, aber ohne Symptome, möchten möglicherweise Zink einnehmen, um zu verhindern, dass sich der Zustand verschlechtert oder sein Fortschreiten verlangsamt.

Dritter Abschnitt

Nachdem sich die Symptome gebessert haben und Ihr Kupfergehalt normal ist, möchten Sie sich auf die langfristige Erhaltungstherapie konzentrieren. Dies beinhaltet die Fortsetzung der Zink- oder Chelat-Therapie und die regelmäßige Überwachung Ihres Kupfergehalts.

Sie können Ihren Kupfergehalt auch verwalten, indem Sie Lebensmittel mit hohem Gehalt vermeiden, z.

• Trockenobst
• Leber
• Pilze
• Nüsse
• Schaltier
• Schokolade
• Multivitamine

Vielleicht möchten Sie Ihren Wasserstand auch zu Hause überprüfen. Wenn sich in Ihrem Haus Kupferrohre befinden, befindet sich möglicherweise zusätzliches Kupfer in Ihrem Wasser.

Es kann zwischen vier und sechs Monaten dauern, bis Medikamente bei einer Person wirken, bei der Symptome auftreten. Wenn eine Person nicht auf diese Behandlungen anspricht, ist möglicherweise eine Lebertransplantation erforderlich. Eine erfolgreiche Lebertransplantation kann Morbus Wilson heilen. Die Erfolgsquote bei Lebertransplantationen liegt nach einem Jahr bei 85 Prozent.

So bereiten Sie sich auf eine Leberbiopsie vor »

Klinische Versuche

Einige medizinische Zentren haben klinische Studien für ein neues Medikament namens WTX101. Wilson Theraputics entwickelte dieses Medikament zur Behandlung von Morbus Wilson. Es enthält eine Chemikalie namens Tetrathiomolybdat, die den Körper davon abhält, Kupfer zu absorbieren. Es hat sich als wirksam bei Menschen in den frühen Stadien der Wilson-Krankheit erwiesen, insbesondere bei Menschen mit neurologischen Symptomen. Klicken Sie hier, um weitere Informationen zu einem Zentrum in Ihrer Nähe zu erhalten.

Wie sehen die Aussichten für Morbus Wilson aus?

Je früher Sie herausfinden, ob Sie das Gen für Morbus Wilson haben, desto besser ist Ihre Prognose. Morbus Wilson kann sich unbehandelt zu Leberversagen und Hirnschäden entwickeln.

Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, neurologische Probleme und Leberschäden umzukehren. Eine spätere Behandlung kann das weitere Fortschreiten der Krankheit verhindern, stellt jedoch den Schaden nicht immer wieder her. Menschen im fortgeschrittenen Stadium müssen möglicherweise lernen, wie sie im Laufe ihres Lebens mit ihren Symptomen umgehen können.

Können Sie Morbus Wilson verhindern?

Morbus Wilson ist ein vererbtes Gen, das von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Wenn Eltern ein Kind mit Morbus Wilson haben, könnten sie möglicherweise auch andere Kinder mit dieser Krankheit haben.

Obwohl Sie Morbus Wilson nicht verhindern können, können Sie den Beginn der Erkrankung verzögern oder verlangsamen. Wenn Sie frühzeitig feststellen, dass Sie an Morbus Wilson leiden, können Sie möglicherweise verhindern, dass sich die Symptome zeigen, indem Sie Medikamente wie Zink einnehmen. Ein genetischer Spezialist kann Eltern dabei helfen, ihr potenzielles Risiko für die Übertragung der Wilson-Krankheit auf ihre Kinder zu bestimmen.

Nächste Schritte

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, an Morbus Wilson leiden oder Symptome eines Leberversagens aufweisen. Der größte Indikator für diesen Zustand ist die Familiengeschichte, aber das mutierte Gen kann eine Generation überspringen. Möglicherweise möchten Sie neben den anderen von Ihrem Arzt geplanten Tests einen Gentest anfordern.

Sie möchten sofort mit der Behandlung beginnen, wenn Sie eine Diagnose für Morbus Wilson erhalten. Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, die Erkrankung zu verhindern oder zu verzögern, insbesondere wenn Sie noch keine Symptome zeigen. Medikamente enthalten Chelatbildner und Zink und können bis zu sechs Monate wirken. Auch wenn sich Ihr Kupfergehalt wieder normalisiert hat, sollten Sie weiterhin Medikamente einnehmen, da Morbus Wilson eine lebenslange Erkrankung ist.