Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Störung, die Schwäche verursacht. Es beeinflusst Motoneuronen im Rückenmark, was zu einer Schwäche der für die Bewegung verwendeten Muskeln führt. In den meisten Fällen von SMA treten Anzeichen und Symptome bei der Geburt auf oder treten innerhalb der ersten 2 Lebensjahre auf.
Wenn Ihr Baby an SMA leidet, wird dies seine Muskelkraft und seine Bewegungsfähigkeit einschränken. Ihr Baby kann auch Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken und Füttern haben.
Nehmen Sie sich einen Moment Zeit, um zu erfahren, wie sich SMA auf Ihr Kind auswirken kann und welche Behandlungsmöglichkeiten zur Behandlung dieser Erkrankung zur Verfügung stehen.
Arten und Symptome von SMA
SMA wird in fünf Typen eingeteilt, basierend auf dem Alter, in dem Symptome auftreten, und der Schwere der Erkrankung. Alle Arten von SMA sind progressiv, was bedeutet, dass sie sich mit der Zeit tendenziell verschlechtern.
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Typ 0 SMA ist der seltenste und schwerste Typ.
Wenn ein Baby SMA vom Typ 0 hat, kann der Zustand vor seiner Geburt erkannt werden, während es sich noch im Mutterleib entwickelt.
Babys, die mit SMA vom Typ 0 geboren wurden, haben extrem schwache Muskeln, einschließlich schwacher Atemmuskeln. Sie haben oft Atembeschwerden.
Die meisten mit Typ 0 SMA geborenen Säuglinge überleben nicht länger als 6 Monate.
Typ 1
Typ-1-SMA ist auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit oder SMA mit kindlichem Beginn bekannt. Laut den National Institutes of Health (NIH) ist dies die häufigste Art von SMA.
Wenn ein Baby an Typ-1-SMA leidet, zeigt es wahrscheinlich Anzeichen und Symptome der Erkrankung bei der Geburt oder innerhalb von 6 Monaten nach der Geburt.
Kinder mit Typ-1-SMA können ihre Kopfbewegungen normalerweise nicht kontrollieren, sich nicht umdrehen oder ohne Hilfe sitzen. Ihr Kind kann auch Schwierigkeiten beim Saugen oder Schlucken haben.
Kinder mit Typ-1-SMA neigen auch dazu, schwache Atemmuskeln und abnormal geformte Brust zu haben. Dies kann zu ernsthaften Atembeschwerden führen.
Viele Kinder mit dieser Art von SMA überleben die frühe Kindheit nicht mehr. Neue gezielte Therapien können jedoch dazu beitragen, die Aussichten für Kinder mit dieser Erkrankung zu verbessern.
Typ 2
Typ-2-SMA ist auch als Dubowitz-Krankheit oder intermediäre SMA bekannt.
Wenn Ihr Baby an Typ-2-SMA leidet, treten Anzeichen und Symptome der Erkrankung wahrscheinlich im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf.
Kinder mit Typ-2-SMA lernen normalerweise, alleine zu sitzen. Ihre Muskelkraft und Motorik nehmen jedoch mit der Zeit tendenziell ab. Schließlich brauchen sie oft mehr Unterstützung, um zu sitzen.
Kinder mit dieser Art von SMA können normalerweise nicht lernen, ohne Unterstützung zu stehen oder zu gehen. Sie entwickeln oft auch andere Symptome oder Komplikationen, wie Zittern in den Händen, ungewöhnliche Krümmung der Wirbelsäule und Atembeschwerden.
Viele Kinder mit Typ-2-SMA überleben bis in ihre 20er oder 30er Jahre.
Typen 3 und 4
In einigen Fällen werden Babys mit SMA-Typen geboren, die erst später im Leben wahrnehmbare Symptome hervorrufen.
Typ 3 SMA ist auch als Kugelberg-Welander-Krankheit oder milde SMA bekannt. Es tritt normalerweise nach dem 18. Lebensmonat auf.
Typ 4 SMA wird auch als SMA bei Jugendlichen oder Erwachsenen bezeichnet. Es tritt nach der Kindheit auf und neigt dazu, nur leichte bis mittelschwere Symptome zu verursachen.
Kinder und Erwachsene mit SMA vom Typ 3 oder Typ 4 können Schwierigkeiten beim Gehen oder bei anderen Bewegungen haben, haben jedoch tendenziell eine normale Lebenserwartung.
Ursachen von SMA
SMA wird durch Mutationen in der SMN1 Gen. Die Art und der Schweregrad der Erkrankung werden auch von der Anzahl und den Kopien der Erkrankung beeinflusst SMN2 Gen, das ein Baby hat.
Um SMA zu entwickeln, muss Ihr Baby zwei betroffene Kopien der haben SMN1 Gen. In den meisten Fällen erben Babys von jedem Elternteil eine betroffene Kopie des Gens.
Das SMN1 und SMN2 Gene geben dem Körper Anweisungen, wie eine Art von Protein hergestellt werden kann, das als Survival Motor Neuron (SMN) -Protein bekannt ist. SMN-Protein ist wichtig für die Gesundheit von Motoneuronen, einer Art Nervenzelle, die Signale vom Gehirn und Rückenmark an die Muskeln weiterleitet.
Wenn Ihr Baby an SMA leidet, kann sein Körper SMN-Proteine nicht richtig produzieren. Dies führt dazu, dass Motoneuronen in ihrem Körper sterben. Infolgedessen kann ihr Körper keine motorischen Signale vom Rückenmark an die Muskeln senden, was zu Muskelschwäche führt und schließlich zu Muskelschwund aufgrund mangelnder Nutzung führt.
Diagnose von SMA
Wenn Ihr Baby Anzeichen oder Symptome von SMA zeigt, kann sein Arzt Gentests anordnen, um festzustellen, welche genetischen Mutationen die Erkrankung verursachen. Auf diese Weise kann der Arzt feststellen, ob die Symptome Ihres Kindes durch SMA oder eine andere Störung verursacht werden.
In einigen Fällen werden die genetischen Mutationen, die diesen Zustand verursachen, gefunden, bevor sich Symptome entwickeln. Wenn Sie oder Ihr Partner eine Familiengeschichte mit SMA haben, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Gentests für Ihr Kind, auch wenn Ihr Kind gesund erscheint. Wenn Ihr Kind positiv auf genetische Mutationen getestet wird, kann der Arzt empfehlen, sofort mit der Behandlung von SMA zu beginnen.
Zusätzlich zu Gentests kann Ihr Arzt eine Muskelbiopsie anordnen, um den Muskel Ihres Kindes auf Anzeichen einer Muskelerkrankung zu untersuchen. Sie könnten auch ein Elektromyogramm (EMG) bestellen, einen Test, mit dem sie die elektrische Aktivität von Muskeln messen können.
Behandlung von SMA
Derzeit ist keine Heilung für SMA bekannt. Es stehen jedoch mehrere Behandlungen zur Verfügung, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, Symptome zu lindern und mögliche Komplikationen zu behandeln.
Um die Unterstützung zu bieten, die Ihr Baby benötigt, sollte der Arzt Ihnen helfen, ein multidisziplinäres Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe zusammenzustellen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit Mitgliedern dieses Teams sind für die Behandlung des Zustands Ihres Kindes unerlässlich.
Im Rahmen des empfohlenen Behandlungsplans kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes eine oder mehrere der folgenden Empfehlungen geben:
- Gezielte Therapie. Um das Fortschreiten der SMA zu verlangsamen oder zu begrenzen, kann der Arzt Ihres Kindes die injizierbaren Medikamente Nusinersen (Spinraza) oder Onasemnogen Abeparvovec-Xioi (Zolgensma) verschreiben und verabreichen. Diese Medikamente zielen auf die zugrunde liegenden Ursachen der Krankheit ab.
- Atemtherapie. Um Ihrem Baby das Atmen zu erleichtern, kann das Gesundheitsteam eine Brustphysiotherapie, mechanische Beatmung oder andere Atembehandlungen verschreiben.
- Ernährungstherapie. Um Ihrem Baby zu helfen, die Nährstoffe und Kalorien zu erhalten, die es zum Wachsen benötigt, empfiehlt sein Arzt oder Ernährungsberater möglicherweise Nahrungsergänzungsmittel oder Sondenernährung.
- Muskel- und Gelenktherapie. Um die Muskeln und Gelenke zu dehnen, kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes Physiotherapieübungen verschreiben. Sie können auch die Verwendung von Schienen, Zahnspangen oder anderen Geräten empfehlen, um eine gesunde Haltung und Gelenkpositionierung zu unterstützen.
- Medikamente. Zur Behandlung von gastroösophagealem Reflux, Verstopfung oder anderen möglichen Komplikationen von SMA kann das Gesundheitsteam Ihres Kindes ein oder mehrere Medikamente verschreiben.
Wenn Ihr Kind älter wird, wird sich wahrscheinlich sein Behandlungsbedarf ändern. Wenn sie beispielsweise schwere Wirbelsäulen- oder Hüftdeformitäten haben, müssen sie möglicherweise in der späteren Kindheit oder im Erwachsenenalter operiert werden.
Wenn Sie emotional Schwierigkeiten haben, mit dem Zustand Ihres Babys umzugehen, informieren Sie Ihren Arzt. Sie können Beratung oder andere Unterstützungsdienste empfehlen.
Spezielle Babyausstattung
Der Physiotherapeut, Ergotherapeut oder andere Mitglieder des Gesundheitsteams Ihres Babys können Sie dazu ermutigen, in spezielle Geräte zu investieren, um sie zu pflegen.
Zum Beispiel können sie empfehlen:
- leichtes Spielzeug
- spezielle Badausrüstung
- angepasste Krippen und Kinderwagen
- geformte Kissen oder andere Sitzsysteme und Haltungsstützen
Genetische Beratung
Wenn jemand in Ihrer Familie oder in der Familie Ihres Partners an SMA leidet, kann Ihr Arzt Sie und Ihren Partner ermutigen, sich einer genetischen Beratung zu unterziehen.
Wenn Sie über ein Baby nachdenken, kann ein genetischer Berater Ihnen und Ihrem Partner helfen, Ihre Chancen auf ein Kind mit SMA einzuschätzen und zu verstehen.
Wenn Sie bereits ein Kind mit SMA haben, kann Ihnen ein genetischer Berater helfen, die Chancen einzuschätzen und zu verstehen, dass Sie ein weiteres Kind mit dieser Krankheit bekommen.
Wenn Sie mehrere Kinder haben und bei einem von ihnen SMA diagnostiziert wird, ist es möglich, dass ihre Geschwister auch die betroffenen Gene tragen. Ein Geschwister könnte ebenfalls an der Krankheit leiden, zeigt jedoch keine erkennbaren Symptome.
Wenn Ihr Arzt der Ansicht ist, dass bei einem Ihrer Kinder das Risiko einer SMA besteht, kann er Gentests anordnen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann dazu beitragen, die langfristigen Aussichten Ihres Kindes zu verbessern.
Das wegnehmen
Wenn Ihr Kind an SMA leidet, ist es wichtig, Hilfe von einem multidisziplinären Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe zu erhalten. Sie können Ihnen helfen, den Zustand und die Behandlungsmöglichkeiten Ihres Kindes zu verstehen.
Abhängig vom Zustand Ihres Kindes kann das Gesundheitsteam eine Behandlung mit einer gezielten Therapie empfehlen. Sie können auch andere Behandlungen oder Änderungen des Lebensstils empfehlen, um die Symptome und möglichen Komplikationen von SMA zu behandeln.
Wenn Sie Schwierigkeiten haben, die Herausforderungen bei der Betreuung eines Kindes mit SMA zu bewältigen, informieren Sie Ihren Arzt. Sie können Sie an einen Berater, eine Selbsthilfegruppe oder andere Unterstützungsquellen verweisen. Wenn Sie die emotionale Unterstützung haben, die Sie benötigen, können Sie sich besser um Ihre Familie kümmern.
