Was ist Sichelzellenanämie?
Sichelzellenanämie (SCA), manchmal auch Sichelzellenkrankheit genannt, ist eine Bluterkrankung, die dazu führt, dass Ihr Körper eine ungewöhnliche Form von Hämoglobin namens Hämoglobin S bildet. Hämoglobin trägt Sauerstoff und kommt in roten Blutkörperchen (RBCs) vor.
Während Erythrozyten normalerweise rund sind, bewirkt Hämoglobin S, dass sie C-förmig sind, wodurch sie wie eine Sichel aussehen. Diese Form macht sie steifer und verhindert, dass sie sich verbiegen und biegen, wenn sie sich durch Ihre Blutgefäße bewegen.
Infolgedessen können sie stecken bleiben und den Blutfluss durch die Blutgefäße blockieren. Dies kann viel Schmerz verursachen und dauerhafte Auswirkungen auf Ihre Organe haben.
Hämoglobin S wird auch schneller abgebaut und kann nicht so viel Sauerstoff transportieren wie typisches Hämoglobin. Dies bedeutet, dass Menschen mit SCA einen niedrigeren Sauerstoffgehalt und weniger Erythrozyten haben. Beides kann zu einer Reihe von Komplikationen führen.
Ist SCA vermeidbar?
Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung, mit der Menschen geboren werden, was bedeutet, dass es keine Möglichkeit gibt, sie von jemand anderem zu „fangen“. Sie benötigen jedoch keine SCA, damit Ihr Kind sie hat.
Wenn Sie SCA haben, bedeutet dies, dass Sie zwei Sichelzellengene geerbt haben - eines von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater. Wenn Sie keine SCA haben, aber andere Personen in Ihrer Familie, haben Sie möglicherweise nur ein Sichelzellengen geerbt. Dies ist als Sichelzellenmerkmal (SCT) bekannt. Menschen mit SCT tragen nur ein Sichelzellengen.
Während SCT keine Symptome oder Gesundheitsprobleme verursacht, erhöht es die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind an SCA leidet. Wenn Ihr Partner beispielsweise entweder SCA oder SCT hat, könnte Ihr Kind zwei Sichelzellengene erben, was zu SCA führt.
Aber woher weißt du, ob du ein Sichelzellengen trägst? Und was ist mit den Genen Ihres Partners? Hier kommen Blutuntersuchungen und ein genetischer Berater ins Spiel.
Woher weiß ich, ob ich das Gen trage?
Sie können durch eine einfache Blutuntersuchung herausfinden, ob Sie das Sichelzellengen tragen. Ein Arzt wird eine kleine Menge Blut aus einer Vene entnehmen und in einem Labor analysieren. Sie werden nach Hämoglobin S suchen, der ungewöhnlichen Form von Hämoglobin, die an SCA beteiligt ist.
Wenn Hämoglobin S vorhanden ist, bedeutet dies, dass Sie entweder SCA oder SCT haben. Um zu bestätigen, welche Sie haben, wird der Arzt einen weiteren Bluttest durchführen, der Hämoglobin-Elektrophorese genannt wird. Dieser Test trennt die verschiedenen Arten von Hämoglobin von einer kleinen Blutprobe.
Wenn sie nur Hämoglobin S sehen, haben Sie SCA. Aber wenn sie sowohl Hämoglobin S als auch typisches Hämoglobin sehen, haben Sie SCT.
Wenn Sie eine Familiengeschichte von SCA haben und Kinder haben möchten, kann dieser einfache Test Ihnen helfen, Ihre Chancen auf eine Weitergabe des Gens besser zu verstehen. Das Sichelzellengen ist auch in bestimmten Populationen häufiger.
Laut den Centers for Disease Control ist SCT bei Afroamerikanern am häufigsten. Es kommt auch häufiger bei Menschen mit Vorfahren vor:
- Afrika südlich der Sahara
- Südamerika
- Zentralamerika
- die Karibik
- Saudi-Arabien
- Indien
- Mittelmeerländer wie Italien, Griechenland und die Türkei
Wenn Sie sich über Ihre Familiengeschichte nicht sicher sind, aber glauben, dass Sie in eine dieser Gruppen fallen könnten, sollten Sie eine Blutuntersuchung durchführen, um sicherzugehen.
Gibt es eine Möglichkeit, um sicherzugehen, dass ich das Gen nicht weitergebe?
Genetik ist ein komplexes Thema. Selbst wenn Sie und Ihr Partner untersucht werden und festgestellt wird, dass beide das Gen tragen, was bedeutet dies für Ihre zukünftigen Kinder? Ist es noch sicher, Kinder zu haben? Sollten Sie andere Optionen in Betracht ziehen, z. B. die Annahme?
Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, sowohl Ihre Bluttestergebnisse als auch die Fragen, die danach auftauchen, zu steuern. Wenn Sie die Testergebnisse sowohl von Ihnen als auch von Ihrem Partner betrachten, können diese Ihnen genauere Informationen über die Chancen Ihres Kindes geben, entweder SCT oder SCA zu haben.
Es kann auch schwierig sein, herauszufinden, dass zukünftige Kinder mit Ihrem Partner SCA haben könnten. Genetische Berater können Ihnen dabei helfen, diese Emotionen zu steuern und alle verfügbaren Optionen in Betracht zu ziehen.
Wenn Sie in den USA oder Kanada leben, verfügt die National Society of Genetic Counselors über ein Tool, mit dem Sie einen genetischen Berater in Ihrer Nähe finden können.
Das Endergebnis
SCA ist eine Erbkrankheit, die schwer zu verhindern ist. Wenn Sie jedoch Bedenken haben, ein Kind mit SCA zu haben, können Sie einige Schritte unternehmen, um sicherzustellen, dass es kein SCA hat. Denken Sie daran, dass Kinder Gene von beiden Partnern erben. Stellen Sie daher sicher, dass Ihr Partner diese Schritte ebenfalls ausführt.
