Akute Leberporphyrie (AHP) beinhaltet den Verlust von Hämproteinen, die zur Bildung gesunder roter Blutkörperchen beitragen. Viele andere Erkrankungen teilen die Symptome dieser Bluterkrankung, so dass das Testen auf AHP einige Zeit in Anspruch nehmen kann.
Ihr Arzt wird Sie nach Blut-, Urin- und Gentests mit AHP diagnostizieren. Nach Ihrer Diagnose kann der Behandlungs- und Managementprozess beginnen.
Eine AHP-Diagnose kann viele Fragen aufwerfen. Möglicherweise fragen Sie sich nach Ihren Behandlungsoptionen und anderen Maßnahmen, die Sie ergreifen können, um zukünftige Anfälle zu verhindern.
Erfahren Sie mehr über die Schritte, die Sie und Ihr Arzt nach Ihrer AHP-Diagnose unternehmen können.
Diagnose
Es ist üblich, dass AHP aufgrund seines geringen Auftretens und seiner breiten Symptome anfänglich falsch diagnostiziert wird. Ihr medizinisches Team wird mehrere Tests verwenden, um die Symptome zu überprüfen und eine Diagnose einer akuten Leberporphyrie in Betracht zu ziehen.
Tests umfassen:
- Urintests auf Porphobilinogen (PBG)
- Computertomographie (CT)
- Brust Röntgen
- Echokardiogramm (EKG)
- komplettes Blutbild (CBC)
- Gentest
Ein PBG-Urintest wird oft als der wichtigste angesehen, da PBG im Urin typischerweise während eines akuten Anfalls erhöht ist.
Die Diagnose wird häufig durch Gentests sowohl für die getestete Person als auch für ihre Familienangehörigen bestätigt.
Symptome überwachen
Ein Teil eines guten AHP-Managementplans besteht darin, die Symptome eines Angriffs zu verstehen. Auf diese Weise wissen Sie, wann Sie handeln müssen, bevor es zu schwerwiegenden Komplikationen kommt.
Nach Angaben der National Institutes of Health sind starke Bauchschmerzen das häufigste Symptom für einen bevorstehenden AHP-Angriff. Der Schmerz kann sich auf andere Teile Ihres Körpers erstrecken, wie z.
- Waffen
- Beine
- zurück
Ein AHP-Angriff kann auch Folgendes verursachen:
- Atembeschwerden wie Keuchen oder ein festes Gefühl im Hals
- Verstopfung
- dunkler Urin
- Schwierigkeiten beim Wasserlassen
- hoher Blutdruck
- erhöhte Herzfrequenz oder spürbare Herzklopfen
- Übelkeit
- Durst, der sich in Dehydration verwandelt
- Anfälle oder Halluzinationen
- Erbrechen
- geschwächte Muskeln
Rufen Sie Ihren Arzt, wenn eines der oben genannten Symptome auftritt. Ihr Arzt kann Sie zur Behandlung in ein Krankenhaus verweisen.
Behandlung
Vorbeugende Maßnahmen sind der Schlüssel, um AHP-Angriffe zu stoppen und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine synthetische Version von Häm namens Hämin verschreiben, die Ihrem Körper hilft, Hämoglobinproteine herzustellen.
Häm ist als orale Verschreibung erhältlich, kann aber auch als Injektion verabreicht werden. Hemin IVs werden in Krankenhäusern bei AHP-Angriffen eingesetzt.
Abhängig von Ihrer Erkrankung kann Ihr Arzt die folgenden Optionen empfehlen:
- Glukosepräparate können oral als Zuckerpille oder intravenös verabreicht werden, damit Ihr Körper genügend Glukose hat, um rote Blutkörperchen zu bilden.
- Gonadotropin-freisetzender Hormonagonist ist ein verschreibungspflichtiges Medikament für Frauen, die während der Menstruation Häm verlieren.
- Die Phlebotomie ist ein Verfahren zur Blutentnahme, mit dem übermäßige Mengen an Eisen im Körper entfernt werden.
- Gentherapien wie Givosiran, die von der Food and Drug Administration (FDA) im November 2019 zugelassen wurden.
Es wurde festgestellt, dass Givosiran die Rate verringert hat, mit der toxische Nebenprodukte in der Leber produziert werden, was zu weniger AHP-Anfällen führt.
Die Auswahl der richtigen Behandlungen erfordert auch regelmäßige Blutuntersuchungen. Ihr Arzt kann Häm, Eisen und andere Elemente messen, um festzustellen, ob Ihre Behandlung funktioniert oder ob Sie Anpassungen an Ihrem AHP-Plan benötigen.
Klinische Versuche
Forscher versuchen, neue Behandlungen wie Givosiran zu identifizieren und zu entwickeln, um diese Krankheit zu behandeln. Sie können Ihren Arzt nach klinischen Studien fragen, die für Sie geeignet sein könnten.
Diese Studien bieten möglicherweise eine kostenlose Behandlung sowie eine Entschädigung. Sie können auch mehr über ClinicalTrials.gov erfahren.
Angriffe verwalten
Die Verwaltung von AHP hängt häufig von der Verwaltung von Triggern ab. Wenn jedoch ein Anfall auftritt, ist es wichtig, eine Behandlung und Schmerzlinderung zu suchen.
Ein AHP-Angriff erfordert häufig einen Krankenhausaufenthalt. Dort können Sie Häm intravenös erhalten, während Sie auf Anzeichen von Nieren- oder Leberversagen überwacht werden.
Nicht alle AHP-Angriffe erfordern einen Krankenhausbesuch. Extreme Schmerzen oder signifikante Symptome erfordern jedoch wahrscheinlich eine Notfallversorgung.
Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente wie Betablocker gegen Bluthochdruck, ein Antiemetikum gegen Erbrechen oder Schmerzmittel zur Behandlung der Symptome eines Anfalls verschreiben
Änderungen im Lebensstil vornehmen
Es gibt zwar keinen spezifischen Lebensstilplan, der dazu führen kann, dass AHP verschwindet, aber es gibt einige AHP-Auslöser, die Sie kennen sollten.
Diese schließen ein:
- zu viel Protein essen
- Fasten
- hohe Eisenaufnahme
- Hormonersatzmedikamente
- kalorienarme Diäten
- kohlenhydratarme Diäten
- Eisenpräparate (OTC oder verschreibungspflichtig)
- Rauchen
Stress und psychische Gesundheit
Eine chronische Krankheit wie AHP kann stressig sein, zumal es sich um eine seltenere Krankheit handelt. Es ist wichtig, dass Sie Ihren Stress so gut wie möglich bewältigen.
Stress ist zwar keine direkte Ursache für einen AHP-Angriff, kann jedoch das Risiko für einen AHP-Angriff erhöhen.
Porphyrie kann auch zu anderen psychischen Erkrankungen führen, wie zum Beispiel:
- Angst
- Depression
- Hysterie
- Phobien
Halten Sie Ihre Gesundheitsdienstleister über mögliche psychische Symptome auf dem Laufenden, z. B.:
- Angst
- Schlaflosigkeit
- Reizbarkeit
- Verlust des Interesses an Ihren normalen Aktivitäten
Solche Symptome können als Teil Ihres Gesundheitsplans behandelt werden.
Sie sind nicht allein im Umgang mit Ihren AHP-Symptomen, daher kann es sehr hilfreich sein, andere zu erreichen.
Gentest
Wenn bei Ihnen AHP diagnostiziert wird, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise Gentests für Ihre Kinder oder andere Familienmitglieder.
Ihr Arzt sucht möglicherweise nach bestimmten Enzymen in der Leber, um festzustellen, ob bei Ihren biologischen Verwandten ein AHP-Risiko besteht.
Gentests können das Auftreten von AHP nicht verhindern, aber sie können Ihren Angehörigen helfen, nach der Entwicklung verwandter Symptome Ausschau zu halten.
Wegbringen
Das Erhalten einer AHP-Diagnose mag zunächst stressig sein, aber Ihr Arzt ist da, um alle Ihre Fragen zu beantworten und sicherzustellen, dass Sie die beste Behandlung erhalten.
Die Aussichten für Menschen mit AHP sind gut. Das Management Ihrer Symptome mit Behandlungen und Änderungen des Lebensstils kann Ihnen helfen, Ihre täglichen Aktivitäten mit wenigen Problemen auszuführen.
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