Sideroblastische Anämie ist nicht nur eine Erkrankung, sondern eine Gruppe von Bluterkrankungen. Diese Störungen können Symptome wie Müdigkeit, Schwäche und schwerwiegendere Komplikationen verursachen.
In allen Fällen von sideroblastischen Anämien hat das Knochenmark Schwierigkeiten, normale, gesunde rote Blutkörperchen zu produzieren.
Eine Person kann mit sideroblastischer Anämie geboren werden oder sich aufgrund äußerer Ursachen wie Drogenkonsum oder Exposition gegenüber toxischen Chemikalien entwickeln. Die Behandlungsoptionen hängen von der zugrunde liegenden Ursache ab, führen jedoch häufig zu einem langfristigen Überleben.
Erfahren Sie mehr über diesen Zustand, einschließlich Symptome, Ursachen, Risikofaktoren und Behandlung.
Was ist sideroblastische Anämie?
Sideroblastische Anämie bedeutet, dass das Eisen in den roten Blutkörperchen nicht effektiv zur Produktion von Hämoglobin verwendet wird - dem Protein, das den roten Blutkörperchen hilft, Sauerstoff im ganzen Körper zuzuführen.
Infolgedessen kann sich Eisen in roten Blutkörperchen ansammeln und ein Ringbild (Sideroblast) um den Zellkern bilden.
Ohne ausreichenden Sauerstoff können Organe wie Gehirn, Herz und Leber weniger effizient arbeiten und Symptome und möglicherweise schwerwiegende langfristige Gesundheitsprobleme verursachen.
Es gibt drei Arten von sideroblastischer Anämie:
- genetisch (oder erblich)
- erworben
- idiopathisch
Genetisch
Die erbliche Form der Krankheit, die mit einem mutierten Gen zusammenhängt, tritt normalerweise im Erwachsenenalter auf.
Erworben
Erworbene sideroblastische Anämie entwickelt sich nach Exposition gegenüber Toxinen, Nährstoffmängeln oder anderen gesundheitlichen Problemen.
Anzeichen einer erworbenen sideroblastischen Anämie entwickeln sich tendenziell nach dem 65. Lebensjahr.
Idiopathisch
Idiopathisch bedeutet, dass der Ursprung einer Krankheit nicht bestimmt werden kann. Einige Menschen haben Symptome einer sideroblastischen Anämie, aber es kann keine genetische oder erworbene Ursache entdeckt werden.
Was verursacht eine sideroblastische Anämie?
Die Ursachen einer genetischen oder erworbenen sideroblastischen Anämie können normalerweise durch Tests entdeckt werden.
Genetisch
Eine erbliche sideroblastische Anämie kann aus einer Mutation der ALAS2- und ABCB7-Gene auf dem X-Chromosom oder aus Mutationen von Genen auf verschiedenen Chromosomen resultieren.
Andere genetische Erkrankungen wie das Pearson-Syndrom oder das Wolfram-Syndrom können ebenfalls eine sideroblastische Anämie verursachen.
Erworben
Sideroblastische Anämie kann aus einer Reihe von gesundheitlichen Problemen resultieren, wie z.
- Alkoholmissbrauch
- Unterkühlung
- Überdosierung von Zink
- Mangel an bestimmten Vitaminen und Mineralstoffen wie Kupfer und Vitamin B-6
Bestimmte Medikamente wie Antibiotika, Progesteron und Anti-Tuberkulose-Mittel können ebenfalls eine sideroblastische Anämie auslösen.
Was sind die Symptome einer sideroblastischen Anämie?
Anzeichen einer sideroblastischen Anämie ähneln denen der meisten anderen Arten von Anämie. Sie können eines oder mehrere der folgenden Elemente enthalten:
- die Schwäche
- ermüden
- Kurzatmigkeit
- Brustschmerzen bei Anstrengung
- blasse Haut der Arme und Hände
- vergrößerte Milz oder Leber
Wer ist einem Risiko für sideroblastische Anämie ausgesetzt?
Genetische sideroblastische Anämie ist bei Männern häufiger als bei Frauen. Erworbene sideroblastische Anämie tritt bei Männern und Frauen gleichermaßen auf.
Wie wird eine sideroblastische Anämie diagnostiziert?
Sideroblastische Anämie wird wie andere Arten von Anämie häufig zuerst in einer routinemäßigen Blutuntersuchung festgestellt.
Ein vollständiges Blutbild (CBC) kann im Rahmen Ihrer jährlichen körperlichen Belastung oder bei Verdacht auf eine Bluterkrankung durchgeführt werden. Es testet auf Werte der roten Blutkörperchen, des Hämoglobins und anderer Marker für die Blutgesundheit.
Abnormale CBC-Ergebnisse können zu einem Test führen, der als peripherer Blutausstrich bezeichnet wird. Bei diesem Test wird ein Blutstropfen mit einem speziellen Fleck behandelt, um bestimmte Bluterkrankungen oder -krankheiten zu identifizieren. Ein Blutausstrich kann Aufschluss darüber geben, ob die roten Blutkörperchen die verräterisch beringten Sideroblasten enthalten.
Eine Knochenmarkbiopsie oder -aspiration kann ebenfalls bestellt werden.
Bei einer Knochenmarkbiopsie wird ein kleines Stück Knochengewebe entfernt und auf Krebs oder andere Krankheiten untersucht. Bei der Knochenmarkaspiration wird eine Nadel in den Knochen eingeführt und eine kleine Menge Knochenmark zur Untersuchung entnommen.
Wie wird eine sideroblastische Anämie behandelt?
Die am besten geeignete Behandlung für sideroblastische Anämie hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab.
Für den erworbenen Zustand muss das Toxin wie Eisen entfernt werden, um die roten Blutkörperchen wieder in ihre richtige Form zu bringen.
Wenn ein Medikament als Ursache identifiziert wird, müssen Sie die Einnahme dieses Arzneimittels abbrechen und mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um eine alternative Behandlung zu finden.
Die Behandlung mit Vitamin B-6 (Pyridoxin) kann sowohl bei erworbenen als auch bei genetischen Formen der sideroblastischen Anämie hilfreich sein. Wenn die Pyridoxintherapie unwirksam ist, kann Ihr Arzt eine Transfusion roter Blutkörperchen empfehlen.
Hohe Eisenwerte können auch für Menschen mit sideroblastischer Anämie ein Problem sein, unabhängig von anderen Behandlungen. Injektionen des Arzneimittels Desferrioxamin (Desferal) können dem Körper helfen, sich von überschüssigem Eisen zu befreien.
Knochenmarktransplantationen oder Stammzelltransplantationen können auch in schweren Fällen von sideroblastischer Anämie in Betracht gezogen werden.
Wenn bei Ihnen eine sideroblastische Anämie diagnostiziert wird, wird empfohlen, zinkhaltige Vitaminpräparate und Alkohol zu vermeiden.
Die zentralen Thesen
Sideroblastische Anämie kann jeden betreffen.
Wenn Sie damit geboren wurden, werden Sie wahrscheinlich Symptome bemerken, wenn Sie das Erwachsenenalter erreichen. Sie müssen ständig von einem Hämatologen überwacht werden - einem Arzt, der sich auf Bluterkrankungen spezialisiert hat.
Abhängig von Ihrem Eisengehalt und der Gesundheit Ihrer roten Blutkörperchen und Ihres Hämoglobins benötigen Sie möglicherweise regelmäßige Behandlungen.
Wenn Sie die erworbene Form der Krankheit haben, kann die enge Zusammenarbeit mit einem Hämatologen und anderen Spezialisten Ihnen helfen, die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung und eine Behandlung zu finden, die beide Probleme behebt.
Die Langzeitprognose für jemanden mit sideroblastischer Anämie hängt von der Ursache und anderen gesundheitlichen Überlegungen ab. Mit Anpassungen der Behandlung und des Lebensstils sind die Erwartungen an ein langes Leben vielversprechend.
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