Fast jeder - mit seltenen Ausnahmen - wird mit 23 Chromosomenpaaren geboren, die durch Kombinationen ihrer 46 Chromosomen von den Eltern weitergegeben wurden.
X und Y, die beiden bekanntesten Chromosomen, sind Teil des 23. Chromosomenpaars.Sie werden auch als Geschlechtschromosomen bezeichnet, da sie bestimmen, mit welchem biologischen Geschlecht Sie geboren werden. (Diese Binärdatei ist jedoch nicht so einfach, wie es scheint.)
Die restlichen 22 Paare werden Autosomen genannt. Sie werden auch als autosomale Chromosomen bezeichnet. Autosomen und Geschlechtschromosomen enthalten insgesamt etwa 20.000 Gene.
Diese Gene sind im Wesentlichen bei jedem Menschen zu 99,9 Prozent identisch. Kleine Variationen dieser Gene bestimmen jedoch den Rest Ihres Erbguts und ob Sie bestimmte Merkmale und Bedingungen erben.
Autosomal dominant vs. autosomal rezessiv
Innerhalb dieser 22 Autosomen befinden sich zwei Kategorien von Genen, die unterschiedliche Merkmale und Bedingungen von Ihren Eltern weitergeben. Diese Kategorien werden als autosomal dominant und autosomal rezessiv bezeichnet. Hier ist eine kurze Aufschlüsselung des Unterschieds.
Autosomal dominant
Bei dieser Kategorie muss nur eines dieser Gene von einem der Elternteile an Sie weitergegeben werden, um dieses Merkmal zu erhalten. Dies gilt auch dann, wenn ein anderes Gen im selben Autosom ein völlig anderes Merkmal oder eine Mutation ist.
Erbe
Nehmen wir an, Ihr Vater hat nur eine Kopie eines mutierten Gens für eine autosomal dominante Erkrankung. Deine Mutter tut es nicht. In diesem Szenario gibt es zwei Vererbungsmöglichkeiten mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 50 Prozent:
- Sie erben das betroffene Gen von Ihrem Vater sowie eines der nicht betroffenen Gene Ihrer Mutter. Sie haben die Bedingung.
- Sie erben das nicht betroffene Gen von Ihrem Vater sowie eines der nicht betroffenen Gene Ihrer Mutter. Sie haben die Bedingung nicht und sind kein Spediteur.
Mit anderen Worten, Sie brauchen nur einen Ihrer Eltern, um eine autosomal dominante Erkrankung an Sie weiterzugeben. Im obigen Szenario haben Sie eine 50-prozentige Chance, die Bedingung zu erben. Wenn dieser eine Elternteil jedoch zwei betroffene Gene hat, besteht eine 100-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Sie damit geboren werden.
Sie können jedoch auch eine autosomal dominante Erkrankung bekommen, ohne dass ein Elternteil ein betroffenes Gen hat. Dies geschieht, wenn eine neue Mutation auftritt.
Autosomal rezessiv
Für autosomal rezessive Gene benötigen Sie eine Kopie desselben Gens von jedem Elternteil, damit das Merkmal oder der Zustand in Ihren Genen exprimiert werden kann.
Wenn nur ein Elternteil ein Gen für ein rezessives Merkmal wie rotes Haar oder eine Erkrankung wie Mukoviszidose weitergibt, gelten Sie als Träger.
Dies bedeutet, dass Sie nicht über das Merkmal oder den Zustand verfügen, aber möglicherweise über das Gen für ein Merkmal verfügen und es an Ihre Kinder weitergeben können.
Erbe
Im Falle einer autosomal rezessiven Erkrankung müssen Sie von jedem Elternteil ein betroffenes Gen erben, um die Erkrankung zu haben. Es gibt keine Garantie dafür.
Nehmen wir an, Ihre beiden Eltern haben eine Kopie des Gens, das Mukoviszidose verursacht. Es gibt vier Vererbungsmöglichkeiten mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 25 Prozent:
- Sie erben ein betroffenes Gen von Ihrem Vater und ein nicht betroffenes Gen von Ihrer Mutter. Sie sind ein Spediteur, haben aber nicht die Bedingung.
- Sie erben ein betroffenes Gen von Ihrer Mutter und ein nicht betroffenes Gen von Ihrem Vater. Sie sind ein Spediteur, haben aber nicht die Bedingung.
- Sie erben ein nicht betroffenes Gen von beiden Elternteilen. Sie haben die Bedingung nicht und sind kein Spediteur.
- Sie erben ein betroffenes Gen von beiden Elternteilen. Sie haben die Bedingung.
In diesem Szenario, in dem jeder Elternteil ein betroffenes Gen hat, hat sein Kind eine 50-prozentige Chance, Träger zu sein, eine 25-prozentige Chance, die Krankheit nicht zu haben oder Träger zu sein, und eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu haben.
Beispiele für häufige Erkrankungen
Hier sind einige Beispiele für allgemeine Bedingungen in jeder Kategorie.
Autosomal dominant
- Huntington-Krankheit
- Marfan-Syndrom
- blau-gelbe Farbenblindheit
- polyzystische Nierenerkrankung
Autosomal rezessiv
- Mukoviszidose
- Sichelzellenanämie
- Tay-Sachs-Krankheit (etwa 1 von 30 aschkenasischen Juden tragen das Gen)
- Homocystinurie
- Morbus Gaucher
Autosomale DNA-Tests
Autosomale DNA-Tests werden durchgeführt, indem eine Probe Ihrer DNA - von einem Wangenabstrich, Spucke oder Blut - einer DNA-Testeinrichtung zur Verfügung gestellt wird. Die Einrichtung analysiert dann Ihre DNA-Sequenz und vergleicht Ihre DNA mit anderen, die ihre DNA zum Testen eingereicht haben.
Je größer die DNA-Datenbank einer Testeinrichtung ist, desto genauer sind die Ergebnisse. Dies liegt daran, dass die Einrichtung zum Vergleich über einen größeren DNA-Pool verfügt.
Autosomale DNA-Tests können Ihnen viel über Ihre Herkunft und Ihre Chancen erzählen, bestimmte Zustände mit einer ziemlich hohen Genauigkeit zu erhalten. Dies geschieht, indem Sie bestimmte Variationen in Ihren Genen finden und diese in Gruppen mit anderen DNA-Proben mit ähnlichen Variationen einteilen.
Diejenigen, die dieselben Vorfahren haben, haben ähnliche autosomale Gensequenzen. Dies bedeutet, dass diese DNA-Tests dazu beitragen können, Ihre DNA und die DNA derjenigen, die mit Ihnen in Verbindung stehen, bis zu dem Ort zurückzuverfolgen, von dem diese Gene ursprünglich stammten, manchmal mehrere Generationen zurück.
Auf diese Weise können diese DNA-Tests auf Ihren ethnischen und rassischen Hintergrund hinweisen und darauf, aus welchen Regionen der Welt Ihre DNA stammt. Dies ist eine der beliebtesten Anwendungen für autosomale DNA-Kits von Unternehmen wie 23andMe, AncestryDNA und MyHeritage DNA.
Diese Tests können Ihnen auch mit nahezu 100-prozentiger Genauigkeit sagen, ob Sie Träger einer Erbkrankheit sind oder die Krankheit selbst haben.
Durch Betrachten der Merkmale innerhalb der Gene auf jedem Ihrer autosomalen Chromosomen kann der Test Mutationen identifizieren, die entweder dominant oder rezessiv sind und mit diesen Zuständen verbunden sind.
Die Ergebnisse autosomaler DNA-Tests können auch in Forschungsstudien verwendet werden. Mit großen Datenbanken autosomaler DNA können Forscher die Prozesse hinter genetischen Mutationen und Genexpressionen besser verstehen.
Dies kann die Behandlung genetischer Störungen verbessern und die Forscher sogar näher an die Suche nach Heilmitteln bringen.
Testkosten
Die Kosten für autosomale DNA-Tests variieren stark:
- 23andMe. Ein typischer Abstammungstest kostet 99 US-Dollar.
- AncestryDNA. Ein ähnlicher Test des Unternehmens hinter der Genealogie-Website von Ancestry.com kostet etwa 99 US-Dollar. Dieser Test enthält jedoch auch Nährwertdaten, aus denen hervorgeht, welche Lebensmittel für Ihre bestimmte DNA-Sequenz am besten geeignet sind, gegen was Sie möglicherweise allergisch sind oder was Entzündungsreaktionen in Ihrem Körper hervorrufen kann.
- Mein Erbe. Dieser ähnliche Test wie 23andMe kostet 79 US-Dollar.
Das wegnehmen
Autosomen tragen einen Großteil Ihrer Geninformationen und können Ihnen viel über Ihre Herkunft, Ihre Gesundheit und darüber erzählen, wer Sie auf der biologisch persönlichsten Ebene sind.
Je mehr Menschen autosomale DNA-Tests durchführen und die Testtechnologie präziser wird, desto genauer werden die Ergebnisse dieser Tests. Sie werfen auch ein entscheidendes Licht darauf, woher die Gene der Menschen wirklich kommen.
Sie mögen denken, dass Ihre Familie ein bestimmtes Erbe hat, aber Ihre autosomalen DNA-Ergebnisse können Ihnen eine noch detailliertere Identifizierung ermöglichen. Dies kann die Geschichten Ihrer Familie bestätigen oder sogar Ihre Überzeugungen über die Herkunft Ihrer Familie in Frage stellen.
Wenn eine riesige Datenbank menschlicher DNA auf das logische Extrem gebracht wird, kann sie möglicherweise den Ursprung der ersten Menschen und darüber hinaus lokalisieren.
Autosomale DNA-Tests können auch die DNA liefern, die erforderlich ist, um zu untersuchen, wie eine Reihe genetischer Erkrankungen, von denen viele das Leben von Menschen stören, endlich behandelt oder geheilt werden können.
